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乳腺癌會「遺傳」嗎？該如何預防？3招教你遠離它！

2024/05/15 665


引起乳腺癌發病的因素有很多，包括心理因素、飲食因素、環境因素以及遺傳因素，其中遺傳因素容易被很多人忽略。


乳腺癌具有一定的遺傳傾向性，呈現家族內的聚集現象。具體表現是，乳腺癌家族人員患乳腺癌的概率高于一般人群3倍，而旁系親屬則無顯著影響。


因此，有乳腺癌家族史且直系親屬有患病史的家族人員屬于高危人群。


遺傳性乳腺癌的致病基因



家族遺傳性乳腺癌具有獨特的發病機制及臨床病理學特征，與散發性乳腺癌相比，家族遺傳性乳腺癌常有家族多個成員發病、發病年齡早、對側（或雙側）乳腺癌發病率高等臨床特點，個人或家族成員罹患其他相關腫瘤風險也可能升高。


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圖片來源：攝圖網


迄今已得到證實，約10多個易感基因的致病性胚系突變與乳腺癌遺傳易感相關。


結合國外研究及中國的人群數據，目前認為BRCA1、BRCA2、TP53 和 PALB2 是高度外顯率的乳腺癌易感基因，攜帶上述基因的突變，增加至少 5 倍以上的乳腺癌風險。

BRCA1/2 基因突變乳腺癌



  • 突變概率

中國乳腺癌 BRCA1/2 整體突變頻率與歐美人群相似，但突變譜存在較大差異。

歐美人群中BRCA1突變頻率高于BRCA2；而中國乳腺癌患者中，BRCA2突變頻率高于BRCA1，是BRCA1的1.8倍左右。

此外中國人群中約30%~40%的BRCA1/2突變位點未在歐美人群中發現，可能是中國人群特異的位點。

  • 發病特點

BRCA1 突變乳腺癌中約 60% 表現為三陰性乳腺癌，遠高于散發性乳腺癌中15%~20%的比例。

BRCA1/2 突變乳腺癌患者普遍呈現發病年齡更早的特點，平均發病年齡較散發性乳腺癌患者早 5～8 年。

其中 BRCA1/2 突變的乳腺癌約30%表現為早發性乳腺癌（發病年齡≤40歲）。而無 BRCA1/2 突變的乳腺癌，僅17%左右為早發性乳腺癌。

  • 預防策略（風險管理）

1）嚴密監測和早診：

①攜帶 BRCA1/2 突變的健康女性從18歲開始乳房自檢；
②25 歲開始每半年或1年進行1次乳腺臨床檢查；
③25~30 歲期間每年1次乳腺MRI篩查（優先）或者乳腺X線攝影篩查；
④30~75 歲期間每年1次乳腺X線攝影和MRI篩查。

相比于歐美女性，中國女性（尤其是年輕女性）乳腺致密度較高，有研究提示乳腺 X 線攝影對致密乳腺篩查靈敏度降低。乳腺超聲在中國女性乳腺癌的早診方面起著非常重要的作用，聯合乳腺X線攝影能提高篩查靈敏度。

2）攜帶 BRCA1/2 突變的健康女性的藥物預防：

關于藥物預防，目前僅有小樣本回顧性研究表明他莫昔芬能降低 BRCA2 突變健康攜帶者 62% 的乳腺癌風險（288例，11例 BRCA2），對 BRCA1 突變健康攜帶者是否有預防作用尚不明確。

3）攜帶 BRCA1/2 突變的健康女性的預防性切除手術：

針對BRCA1/2突變健康攜帶者開展預防性雙乳切除，建議患者優先選擇雙乳切除及Ⅰ期乳房重建術。

另外，應綜合考慮下列因素，包括患者有強烈的預防切除愿望；患者必須攜帶BRCA1/2致病性突變；患者有明確的乳腺癌家族史；手術年齡盡量選擇30歲以后；患者及家屬成員充分被告知后討論意見達成一致。

TP53 基因突變乳腺癌



  • 突變概率

國內單中心不加選擇大樣本的數據（10 053 例）顯示 TP53 在所有乳腺癌中的突變率約 0.5%，但是在早發性乳腺癌（首診年齡≤30 歲）中的突變率可達 3.8%。

  • 發病特點

TP53 致病性胚系突變可導致罕見的 Li-Fraum-eni 綜合征（LFS）。

LFS 的臨床特征是各種早發性腫瘤，包括軟組織肉瘤、骨肉瘤、早發性乳腺癌、腎上腺皮質癌和腦瘤等。

攜帶 TP53 突變的乳腺癌相比較無突變患者，具有發病早、雙側乳腺癌比例高、預后更差的特點。

  • 預防策略（風險管理）

建議對發病年齡≤30 歲的乳腺癌患者或來自LFS家系的女性需要進行 TP53 基因檢測。

不推薦攜帶TP53突變的乳腺癌患者進行保乳手術，對于預期壽命比較長的女性，可考慮對側預防性切除和Ⅰ期重建。

TP53 健康攜帶者可以考慮進行雙側乳腺預防性切除和Ⅰ期重建。對于不愿意手術干預的健康攜帶者，從 20 歲開始乳腺癌的早診篩查。

從 20 歲開始每年1次乳腺 MRI 檢查和每半年1次乳腺超聲；30 歲開始每年1次乳腺MRI、乳腺X線攝影和每半年1次乳腺超聲檢查。

PALB2 基因突變乳腺癌



  • 突變概率

研究表明 PALB2 基因是乳腺癌高外顯率的易感基因。

PALB2 基因胚系突變攜帶者的乳腺癌終生發病風險為 35%。

來自國內兩個中心的獨立大樣本研究表明，中國健康人群中 PALB2致病性胚系突變頻率為 0.19%。

中國PALB2胚系突變女性攜帶者乳腺癌發病風險為一般女性的 5 倍，其他腫瘤的風險鮮見報道。

  • 預防策略（風險管理）

建議早發性、三陰性乳腺癌和有乳腺癌家族史的乳腺癌患者進行 PALB2 基因檢測。

目前的證據提示保乳術不是 PALB2 突變乳腺癌患者的禁忌證。針對 PALB2 的健康攜帶者，建議進行早診篩查。

健康 PALB2 突變攜帶者的乳腺癌早診篩查可以從 30 歲開始每年1次乳腺X線攝影和每半年1次乳腺超聲檢測，可考慮增加乳腺MRI檢測。

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參考文獻：

[1]中國三級婦產科醫院/婦幼保健院聯盟婦科腫瘤遺傳咨詢協作組,中國抗癌協會中西整合子宮內膜癌專業委員會.  婦科腫瘤遺傳咨詢專家共識（2023年版）[J].  中國癌癥雜志,  2023,  33  (11):  1041-1064.  DOI:10.19401/j.cnki.1007-3639.2023.11.010.

[2]中國家族遺傳性腫瘤臨床診療專家共識（2021年版）(1)——家族遺傳性乳腺癌[J].  中國腫瘤臨床,  2021,  48  (23):  1189-1195.

[3]王玉東,王穎梅,王建東,等.  遺傳性婦科腫瘤高風險人群管理專家共識（2020）[J].  中國實用婦科與產科雜志,  2020,  36  (09):  825-834.  DOI:10.19538/j.fk2020090109.

[4]陳文君,郭賽男,童美玲,等.  乳腺癌致病因素概述[J].  生物學教學,  2015,  40  (12):  4-5.

聲明：本文出自醫會寶編輯部，旨在為醫療專業人士傳遞更多醫學信息。本文并不能取代醫生的專業診療意見，如有罹患，需前往專業醫院檢查診斷。